Nghiên cứu mới tìm thấy 260 biến thể gene liên quan “bộ ba” tim - thận - chuyển hóa

Nghiên cứu được công bố ngày 7/9/2026, do các nhà khoa học tại Trung Quốc thực hiện dựa trên dữ liệu di truyền của người có nguồn gốc châu Âu.

Thay vì xem bệnh tim, bệnh thận và rối loạn chuyển hóa là những vấn đề tách biệt, nhóm nghiên cứu tập trung vào hội chứng tim mạch - thận - chuyển hóa (cardiovascular-kidney-metabolic syndrome, CKM). Đây là khái niệm nhấn mạnh mối liên hệ chặt chẽ giữa sức khỏe tim mạch, chức năng thận và các rối loạn chuyển hóa. 

Vì sao tim, thận và đái tháo đường thường đi cùng nhau?

Trong thực tế, một người mắc đái tháo đường type 2 có thể đồng thời bị bệnh thận mạn và tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Ngược lại, khi thận suy giảm chức năng, nguy cơ gặp các vấn đề tim mạch cũng tăng lên.

Ngoài những yếu tố quen thuộc như tuổi tác, chế độ ăn, hút thuốc hay ít vận động, các nhà khoa học đặt câu hỏi: Liệu các bệnh này có cùng một phần “gốc rễ” nằm trong gene hay không?

Để tìm câu trả lời, nhóm tác giả phân tích dữ liệu di truyền liên quan đến 4 bệnh gồm suy tim, bệnh mạch vành, đái tháo đường type 2 và bệnh thận mạn. Dữ liệu được lấy từ các nguồn nghiên cứu lớn như UK Biobank, FinnGen và MRC-IEU. 

Các nhà khoa học sử dụng phương pháp nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gene (GWAS) kết hợp nhiều kỹ thuật phân tích khác nhằm tìm những đặc điểm di truyền chung giữa các bệnh.

Phát hiện 260 biến thể gene mới

Kết quả xác định được 260 SNP mới liên quan đến hội chứng CKM. Có thể hiểu SNP là những vị trí trong bộ gene mà trình tự ADN giữa người này và người khác có một khác biệt rất nhỏ.

Nhóm nghiên cứu cũng ước tính 92 SNP có khả năng đóng vai trò nhân quả độc lập với từng bệnh riêng lẻ, đồng thời xác định 10 gene nhạy cảm tiềm năng thông qua các phương pháp phân tích biểu hiện gene.

Khi xem xét các gene này hoạt động ở đâu, tín hiệu di truyền của CKM tập trung nhiều tại các tế bào, cơ quan và con đường sinh học liên quan đến chuyển hóa.

Một số vùng trên nhiễm sắc thể 1, 4, 6 và 9 cũng cho thấy đóng góp di truyền đáng chú ý vào nguy cơ chung của hội chứng này. 

Chưa thể dùng xét nghiệm gene để dự báo bệnh cho từng người

Phát hiện mới giúp củng cố quan điểm rằng bệnh tim mạch, bệnh thận và các rối loạn chuyển hóa không hoàn toàn độc lập, mà có thể chia sẻ một phần nền tảng di truyền và những con đường sinh học chung.

Về lâu dài, hiểu rõ những gene và cơ chế này có thể hỗ trợ các nhà khoa học tìm kiếm mục tiêu điều trị mới hoặc xây dựng phương pháp đánh giá nguy cơ chính xác hơn.

Tuy nhiên, nghiên cứu hiện chủ yếu mang ý nghĩa khám phá cơ chế, chưa phải một xét nghiệm có thể sử dụng ngay trong bệnh viện. Việc phát hiện một biến thể gene liên quan đến CKM cũng không có nghĩa người mang biến thể đó chắc chắn sẽ mắc đồng thời bệnh tim, bệnh thận hay đái tháo đường.

Một hạn chế đáng chú ý là dữ liệu nghiên cứu tập trung vào người có nguồn gốc châu Âu. Do cấu trúc di truyền có thể khác nhau giữa các quần thể, các tác giả cho rằng cần thêm nghiên cứu trên những nhóm dân số đa dạng hơn trước khi kết quả có thể được ứng dụng rộng rãi. 

Dù vậy, nghiên cứu góp thêm bằng chứng cho cách nhìn toàn diện về sức khỏe: tim, thận và chuyển hóa có mối liên hệ mật thiết, vì vậy phòng ngừa và quản lý bệnh cũng cần xem xét đồng thời các yếu tố này thay vì chỉ tập trung vào từng cơ quan riêng lẻ.