Lần đầu tiên miền Trung có phòng khám tư vấn di truyền ung thư

Theo Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng, ung thư hình thành do những thay đổi bất thường trong vật chất di truyền của tế bào. Phần lớn các thay đổi xuất hiện trong quá trình sống và không truyền lại cho thế hệ sau. Tuy nhiên, khoảng 5-10% trường hợp ung thư có liên quan đến biến đổi gen có hại được di truyền từ cha hoặc mẹ.

Một số biến thể gen di truyền đã được xác định có liên quan đến nguy cơ mắc nhiều loại ung thư. Điển hình, biến thể gây bệnh trên hai gen BRCA1 và BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt, tuyến tụy và một số bệnh ung thư khác.

Mang biến thể gen không đồng nghĩa chắc chắn mắc ung thư

Bệnh viện lưu ý, phát hiện yếu tố di truyền không có nghĩa một người chắc chắn sẽ mắc ung thư. Nguy cơ còn phụ thuộc vào loại gen, biến thể cụ thể, tiền sử gia đình và nhiều yếu tố khác. Vì vậy, kết quả xét nghiệm cần được phân tích, giải thích bởi nhân viên y tế có chuyên môn.

TS.BS Nguyễn Phạm Thanh Nhân - Trưởng phòng Kế hoạch Tổng hợp, Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng cho biết một số đột biến gen liên quan đến ung thư có thể mang tính di truyền và làm tăng khả năng mắc bệnh.

Người được xác định mang biến thể gen di truyền ung thư cần được quản lý, sàng lọc theo chương trình riêng; đồng thời được tư vấn về theo dõi, tầm soát phát hiện sớm, can thiệp giảm nguy cơ và điều trị phù hợp. Tư vấn di truyền giúp cung cấp thông tin đúng, đầy đủ để tối ưu hóa việc quản lý các bệnh ung thư có tính di truyền.

Theo TTƯT.BS.CK2 Nguyễn Thanh Hùng - Giám đốc Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng, phòng khám không chỉ hỗ trợ người bệnh hiểu rõ kết quả xét nghiệm gen mà còn góp phần đưa y học chính xác vào thực hành, từ lựa chọn phương pháp điều trị đến đánh giá nguy cơ và xây dựng kế hoạch theo dõi.

Những ai nên cân nhắc tư vấn di truyền ung thư?

Không phải tất cả người mắc ung thư đều cần xét nghiệm gen di truyền. Việc chỉ định phải dựa trên loại ung thư, độ tuổi, đặc điểm bệnh lý cùng tiền sử ung thư của bản thân và gia đình.

Một số nhóm nên cân nhắc tư vấn di truyền gồm:

• Người mắc ung thư khi còn trẻ, đặc biệt là ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

• Người mắc ung thư vú bộ ba âm tính hoặc nam giới mắc ung thư vú.

• Người mắc nhiều bệnh ung thư nguyên phát.

• Gia đình có nhiều người mắc ung thư, nhất là cùng một loại ung thư hoặc các ung thư có liên quan xuất hiện qua nhiều thế hệ.

• Người có thân nhân đã được xác định mang biến thể gen gây bệnh liên quan đến ung thư di truyền.

Đối với người đang điều trị, trong một số trường hợp, kết quả xét nghiệm gen có thể bổ sung thông tin để bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị và đánh giá nguy cơ xuất hiện những bệnh ung thư khác trong tương lai.

Nếu phát hiện biến thể gen gây bệnh có khả năng di truyền, các thành viên phù hợp trong gia đình có thể được tư vấn và cân nhắc xét nghiệm. Việc nhận diện nguy cơ khi chưa mắc bệnh tạo cơ hội xây dựng kế hoạch tầm soát sớm, theo dõi hoặc áp dụng biện pháp giảm nguy cơ theo khuyến cáo chuyên môn.

Bệnh viện nhấn mạnh, xét nghiệm gen không đơn thuần là lấy mẫu rồi nhận kết quả “có” hoặc “không”. Trước xét nghiệm, người bệnh cần được đánh giá tiền sử cá nhân, gia đình và đặc điểm bệnh để xác định có thực sự cần xét nghiệm cũng như lựa chọn phương pháp phù hợp.

Khi đến tư vấn, người bệnh nên chuẩn bị thông tin về người thân từng mắc ung thư, loại ung thư và độ tuổi được chẩn đoán. Nếu có, cần mang theo hồ sơ bệnh án, kết quả giải phẫu bệnh, xét nghiệm gen trước đây hoặc kết quả xét nghiệm gen của người thân.

Để vận hành phòng khám, Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng đã xây dựng đội ngũ nhân viên y tế được đào tạo chuyên sâu, có chứng chỉ tư vấn di truyền. Các bác sĩ cũng tham gia chương trình đào tạo trong và ngoài nước, cùng những hoạt động trao đổi chuyên môn với chuyên gia từ Hoa Kỳ và Singapore.