Cực hiếm trong y văn: Bệnh nhân ung thư phổi mang đồng thời 2 đột biến gen

Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng vừa ghi nhận ca bệnh cực hiếm gặp: một bệnh nhân ung thư phổi mang đồng thời 2 đột biến gen. Đây là thách thức cho các bác sĩ trong việc lựa chọn phác đồ phù hợp. Sau điều trị, khối u đã tan hoàn toàn, bệnh nhân không còn triệu chứng lâm sàng nào nữa, quay về cuộc sống bình thường.

Bệnh nhân sinh năm 1970, ngụ tại Điện Bàn Bắc - Đà Nẵng, đến khám tại Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng sau khi được chẩn đoán ung thư phổi tại một cơ sở y tế khác.

Trước đó, bệnh nhân có tình trạng ho kéo dài, đau tức ngực phải, ảnh hưởng nhiều đến sinh hoạt hằng ngày. Đáng chú ý, bệnh nhân không có tiền sử hút thuốc lá.

Qua thăm khám và thực hiện các cận lâm sàng, kết quả giải phẫu bệnh xác định bệnh nhân mắc ung thư biểu mô tuyến phổi (ung thư phổi không tế bào nhỏ). Hình ảnh chẩn đoán cho thấy khối u ở phổi phải, kèm hạch trung thất; chưa ghi nhận di căn não và di căn xương tại thời điểm chẩn đoán.

Sau khi tổng hợp các kết quả, bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi phải giai đoạn tiến triển và được chỉ định thực hiện xét nghiệm sinh học phân tử để lựa chọn hướng điều trị phù hợp.

Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm đã khiến các bác sĩ bất ngờ. Thông thường, bệnh nhân ung thư phổi chỉ mang một đột biến gen "dẫn đường", giúp bác sĩ lựa chọn thuốc điều trị nhắm trúng đích. Nhưng ở trường hợp này, bệnh nhân lại đồng thời mang hai đột biến EGFR và ALK – một tình huống được đánh giá là rất hiếm gặp trong y văn thế giới và rất ít được ghi nhận trong thực hành lâm sàng.

Để đảm bảo tính chính xác, mẫu bệnh phẩm đã được kiểm tra, đối chiếu lại kết quả. Sau khi xác nhận, các bác sĩ nhận định đây thật sự là một trường hợp đồng đột biến. Đây cũng là trường hợp đầu tiên được ghi nhận tại Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng, đặt ra nhiều thách thức cho các bác sĩ điều trị.

Khó khăn lớn nhất là lựa chọn thuốc điều trị ban đầu. Bởi cả hai đột biến đều có những thuốc nhắm trúng đích riêng, trong khi hiện chưa có nhiều bằng chứng khẳng định nên ưu tiên điều trị theo đột biến nào khi cả hai cùng xuất hiện trên một bệnh nhân.

Sau khi hội chẩn, cân nhắc kỹ các dữ liệu chuyên môn và đặc điểm của người bệnh, các bác sĩ quyết định ưu tiên điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích Afatinib.

Sau gần 3 tháng, bệnh nhân được chụp CT Scanner để đánh giá đáp ứng điều trị. Kết quả cho thấy hiệu quả chưa đạt như kỳ vọng. Trên cơ sở đó, Hội đồng chuyên môn tiếp tục phân tích lại toàn bộ dữ liệu lâm sàng và quyết định chuyển sang chiến lược điều trị nhắm trúng đích theo ALK.

Sau hơn 6 tháng điều trị, bệnh nhân được tái đánh giá bằng CT Scanner. Hình ảnh cho thấy bệnh đáp ứng rất tốt với điều trị, khối u biến mất hoàn toàn, các triệu chứng lâm sàng đã được cải thiện, tình trạng sức khỏe bình thường.

Ca bệnh cũng cho thấy năng lực của Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng trong việc triển khai các kỹ thuật xét nghiệm sinh học phân tử, hội chẩn đa chuyên khoa và điều trị cá thể hóa, giúp người dân khu vực miền Trung - Tây Nguyên được tiếp cận các phương pháp điều trị hiện đại ngay tại địa phương.