Mắc hội chứng giảm thông khí do béo phì, cậu bé 4 tuổi tím tái khi ngủ lẫn khi thức

Mới đây, các bác sĩ Khoa Hô hấp, Bệnh viện Nhi Đồng 1 đã tiếp nhận và điều trị thành công trường hợp bé trai N (4 tuổi, TP.HCM) mắc hội chứng giảm thông khí do béo phì (Obesity Hypoventilation Syndrome – OHS).

Bệnh nhi nhập viện trong tình trạng đáng lo ngại: tím môi rõ, SpO₂ chỉ còn 80 – 82% khi thở khí trời và lừ đừ. Điều đập vào mắt ngay khi nhìn bé là thân hình mũm mĩm bất thường so với tuổi – bé nặng đến 22 kg ở tuổi lên 4.

Từ khi hơn 2 tuổi, bé đã ngáy to và có các cơn ngưng thở quan sát được khi ngủ. Bé được chẩn đoán Hội chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ (OSA) do amidan và VA phì đại và được phẫu thuật cắt amidan, nạo VA khi 2,5 tuổi. Sau phẫu thuật, bé có cải thiện một phần: ngáy giảm đi, ngủ bớt vật vã hơn.

Tuy nhiên, chỉ sau khoảng 1 tháng, các triệu chứng lại dần quay trở lại và ngày một xấu hơn: bé khó thở xuất hiện cả ban ngày, những cơn đau đầu buổi sáng, các cơn tím tái ngày càng nhiều và kéo dài. Đỉnh điểm bé bắt đầu tím tái ngay cả lúc thức – một dấu hiệu buộc gia đình phải đưa bé đến cấp cứu.

Nhiều bệnh viện nghĩ đến bệnh phổi mạn tính, tiến hành đầy đủ xét nghiệm loại trừ lao phổi, bệnh tự miễn, bệnh phổi kẽ... nhưng tất cả đều âm tính. Sau đó gia đình đưa bé đến khám tại Bệnh viện Nhi đồng 1 và được chuyển vào Khoa Hô hấp để thăm khám chuyên sâu.

Tại đây, bé N được các bác sĩ của Đơn vị Giấc Ngủ Trẻ em – đơn vị chuyên biệt với đầy đủ năng lực thực hiện đa ký giấc ngủ (PSG). Kết quả đa ký giấc ngủ lập tức cho thấy mức độ nghiêm trọng thực sự: chỉ số ngưng thở – giảm thở lên đến 39,5 lần/giờ, SpO₂ thấp nhất trong đêm chỉ 61% – thuộc nhóm ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn nặng nhất.

Quan trọng hơn, xét nghiệm khí máu động mạch phát hiện lượng CO₂ trong máu tăng cao đến 59 mmHg ngay cả khi thức (chỉ số bình thường trung bình tầm 40 mmHg) và vượt ngưỡng gần 70 mmHg khi ngủ – cho thấy bé đã tiến vào giai đoạn nặng hơn: HỘI CHỨNG GIẢM THÔNG KHÍ DO BÉO PHÌ (OHS), khi cơ thể không còn đào thải đủ CO₂ ngay cả ban ngày

Bé được chỉ định thực hiện thêm kỹ thuật nội soi đường thở, kết qủa soi tiếp tục làm rõ cơ chế căn nguyên: cơ vùng hầu họng của bé yếu nặng, đường thở xẹp xuống hơn 75% khi ngủ gây tắc nghẽn gần như hoàn toàn, kết hợp VA gờ vòi và mô bạch huyết tăng sinh. Đây chính là lý do tại sao phẫu thuật amidan, nạo VA trước đây không đủ: vấn đề không chỉ nằm ở amidan và VA phì đại, mà là toàn bộ cơ ở đường thở trên của một trẻ béo phì bị giảm trương lực trầm trọng gây tắc nghẽn đường thở khi ngủ

Bé được tiến hành hội chẩn toàn viện vì đây là 1 trường hợp rất phức tạp, cần sự phối hơp đa chuyên khoa - thế mạnh của Bệnh viện Nhi đồng 1 : Khoa Tai mũi họng, Khoa Thận- Nội tiết, Khoa Răng hàm mặt và Khoa Dinh dưỡng xây dựng chế độ ăn cụ thể, hỗ trợ giảm cân và lưu ý gia đình phải kiểm soát cân nặng cho trẻ.

Tại Khoa Hô hấp, các BS quyết định chỉ định thở máy thông khí áp lực dương 2 mức không xâm lấn (BiPAP) và hướng dẫn gia đình thực hiện các bài tập cơ lưỡi, hầu họng ngay tại nhà để dần dần tăng cường trương lực cơ đường thở.

Chỉ sau một tháng điều trị và tái khám, kết quả khiến cả ê-kíp bác sĩ xúc động: bé N. tươi tắn và hồng hào, hoàn toàn hết tím khi thức. Ban đêm, bé ngủ yên giấc, nằm ngửa xuyên đêm mà không còn cựa quậy hay vật vã như trước. Đây là lần đầu tiên trong nhiều năm gia đình chứng kiến bé ngủ thật sự bình yên.