Đái tháo đường khởi phát ở người trẻ liệu có nên chỉ nhìn từ góc độ lối sống?

Trong thực hành lâm sàng hiện nay, các bác sĩ Nội tiết ngày càng gặp nhiều bệnh nhân được chẩn đoán đái tháo đường ở độ tuổi rất trẻ: học sinh, sinh viên, người mới đi làm hoặc người trưởng thành dưới 35–40 tuổi. Sự gia tăng của thừa cân, béo phì, ít vận động, chế độ ăn dư năng lượng, đồ uống có đường, rối loạn giấc ngủ và stress kéo dài đã làm cho đái tháo đường type 2 xuất hiện sớm hơn so với trước đây.

Tuy nhiên, nếu mọi trường hợp tăng đường huyết ở người trẻ đều được quy về ăn uống không hợp lý hoặc lười vận động thì chúng ta có thể bỏ sót những nguyên nhân quan trọng khác.

Đái tháo đường khởi phát ở người trẻ là một nhóm bệnh không đồng nhất.

Ngoài đái tháo đường type 1 và type 2, còn có các thể đái tháo đường thứ phát do bệnh lý tụy, thuốc, rối loạn nội tiết khác, và đặc biệt là nhóm đái tháo đường đơn gene, trong đó MODY là một thể bệnh cần được nhận diện đúng.

MODY (viết tắt của maturity-onset diabetes of the young) là một dạng đái tháo đường do biến thể gene ảnh hưởng đến chức năng tế bào beta tụy. Không giống với đái tháo đường type 1, MODY thường không do cơ chế tự miễn phá hủy tế bào beta. Khác với đái tháo đường type 2, MODY không nhất thiết liên quan đến béo phì hay đề kháng insulin rõ rệt. Bệnh thường có tính chất gia đình, khởi phát sớm và có thể bị chẩn đoán nhầm là type 1 hoặc type 2 trong nhiều năm.

Điểm quan trọng là MODY không phải một bệnh duy nhất. Hiện nay, cách tiếp cận hiện đại có xu hướng gọi tên theo gene liên quan, ví dụ GCK-hyperglycemia, HNF1A-diabetes, HNF4A-diabetes, HNF1B-diabetes… vì mỗi nhóm có biểu hiện lâm sàng, tiên lượng và chiến lược điều trị khác nhau. Với một số thể, chẩn đoán đúng có thể giúp thay đổi hoàn toàn điều trị.

Trong thực hành, cần nghĩ đến đái tháo đường đơn gene/MODY khi bệnh nhân được chẩn đoán đái tháo đường ở tuổi trẻ nhưng bệnh cảnh không điển hình cho type 1 hoặc type 2. Một số gợi ý bao gồm: khởi phát trước 25–35 tuổi; tiền sử gia đình có nhiều thế hệ mắc đái tháo đường; người bệnh không béo rõ, không có kiểu hình đề kháng insulin nổi bật; không có nhiễm toan ceton; tự kháng thể đảo tụy âm tính; C-peptide còn bảo tồn sau một thời gian mắc bệnh; hoặc có tăng glucose máu lúc đói nhẹ, ổn định trong nhiều năm. Một số dấu hiệu ngoài tụy như nang thận, bất thường chức năng thận, hạ magie máu, tăng men gan, nghe kém hoặc biểu hiện đa cơ quan cũng có thể định hướng đến một số thể đái tháo đường đơn gene cụ thể.

Việc phân biệt đúng thể bệnh có ý nghĩa rất lớn bởi cùng là tăng đường huyết ở người trẻ, nhưng cách điều trị có thể hoàn toàn khác nhau. Đái tháo đường type 1 cần insulin do thiếu hụt insulin tuyệt đối hoặc gần tuyệt đối. Đái tháo đường type 2 khởi phát sớm cần can thiệp mạnh vào lối sống, kiểm soát cân nặng, giảm đề kháng insulin và điều trị các yếu tố nguy cơ tim mạch – chuyển hóa đi kèm. Trong khi đó, một số thể MODY cần điều trị rất đặc hiệu theo gene. Ví dụ, GCK-hyperglycemia thường gây tăng đường huyết nhẹ, ổn định và phần lớn không cần điều trị thuốc ngoài một số tình huống đặc biệt như thai kỳ. HNF1A/HNF4A-diabetes thường nhạy với sulfonylurea. HNF1B-diabetes lại cần chú ý nhiều hơn đến bệnh lý thận, điện giải và các bất thường ngoài tụy.

Do đó, khi tiếp cận một người trẻ mắc đái tháo đường, ngoài chỉ số đường huyết, HbA1c thì cần đặt thêm câu hỏi: đây là thể đái tháo đường nào? Việc đánh giá cần dựa trên tuổi khởi phát, kiểu hình lâm sàng, BMI và phân bố mỡ, tiền sử gia đình, biểu hiện nhiễm toan ceton, nhu cầu insulin, C-peptide, tự kháng thể đảo tụy và các dấu hiệu ngoài tụy. Trong những trường hợp phù hợp, xét nghiệm gene có thể giúp xác định chẩn đoán và định hướng điều trị chính xác hơn.

Đái tháo đường ở người trẻ đang gia tăng và đặt ra thách thức lớn cho y tế cộng đồng, nhưng bên cạnh dự phòng bằng dinh dưỡng hợp lý, vận động thể lực, kiểm soát cân nặng và giảm lối sống tĩnh tại, chúng ta cũng cần nâng cao năng lực chẩn đoán phân loại. Chẩn đoán đúng giúp tránh điều trị sai hoặc quá mức, giúp tư vấn di truyền và phát hiện sớm người có nguy cơ cũng như là nền tảng của điều trị cá thể hóa.

BS Dương Minh Tuấn

Khoa Nội tiết – Đái tháo đường, Bệnh viện Bạch Mai